1.用于疾病的診斷
如對結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個檢驗流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內(nèi)就能得到結(jié)果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測患病風(fēng)險
資料證實10%～15%的癌癥與遺傳有關(guān)，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關(guān)。如具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調(diào)整生活方式，預(yù)防或者延緩疾病的發(fā)生。
3.正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應(yīng)
由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時，可能會出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。
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