分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心技術是基因診斷，常規技術包括：
（1）聚合酶鏈式反應（PCR）；
（2）DNA測序（DNA sequencing）；
（3）熒光原位雜交技術（FISH）；
（4）DNA印跡技術（ DNA blotting ）；
（5）單核苷酸多態性（SNP）；
（6）連接酶鏈反應（LCR）；
（7）基因芯片技術（gene chip）。
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