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合理的標本采集對保證標本的完整性和核酸的定性/定量檢測的準確性是至關(guān)重要的。標本應(yīng)嚴格按照適當(dāng)?shù)纳锇踩改线M行采集，不合適的標本處理會導(dǎo)致核酸降解，產(chǎn)生錯誤的患者檢測結(jié)果。

1. 標本識別

標本采集時應(yīng)明確患者身份及其標本，充分尊重患者隱私。同時應(yīng)為醫(yī)療人員提供合理而充足的檢測和治療相關(guān)的信息。標本應(yīng)牢固地貼上標簽，內(nèi)容至少包括：識別號、采集日期和時間、標本采集者姓名、標本來源等。

2. 申請單信息

申請單至少包括以下幾點信息：標識號、入院登記號、患者姓名、出生日期、性別、種族、采集日期、標本類型、相關(guān)的臨床和實驗室信息、醫(yī)生姓名、標本采集的部門、檢測申請原因等。

3. 標本采集

采集人體組織或體液標本時應(yīng)遵守相關(guān)的安全防范措施，佩戴手套，預(yù)防標本中血源性病原體的傳播，同時阻止標本被處理人員的脫落細胞污染。特定的檢測方法可能需要額外的預(yù)防措施和采集說明，如HPV檢測采集宮頸標本應(yīng)在醋酸試驗之前。實驗室采用不同的檢測方法時應(yīng)考慮潛在的干擾和污染來源，正確指導(dǎo)和培訓(xùn)臨床醫(yī)生按照特定方法或檢測體系的標本采集要求進行采集。臨床實驗室收到標本后應(yīng)盡快將標本信息輸入至實驗室信息系統(tǒng)（LIS），同時應(yīng)盡快處理接收的標本。如果標本存在如溶血、冰凍血液或標記不當(dāng)?shù)惹闆r應(yīng)考慮拒收。

4. 抗凝劑

血液和骨髓穿刺（BMA）標本采集應(yīng)使用合適的抗凝管或含其他添加劑的試管。試管添加劑的選擇應(yīng)根據(jù)分析物類型、試驗、標本量而定，有研究表明肝素和亞鐵血紅素可能會抑制PCR反應(yīng)。因此，推薦使用EDTA和ACD抗凝劑檢測血漿或骨髓穿刺標本。如果被測量為細胞內(nèi)RNA，采集血液或骨髓的設(shè)備應(yīng)包含RNA穩(wěn)定劑，或者在采集后立即加入RNA穩(wěn)定溶液。

5. 組織標本

如果無法獲得血液或口腔黏膜細胞（如患者死亡），或者組織標本的基因型同血液或口腔黏膜細胞不同，或者組織為某些潛在感染物質(zhì)核酸的來源時，可采用組織標本。通常最佳的組織量為1-2g，但由于各種組織所含的DNA和RNA的量不同，采集組織的量也因組織而異。多細胞組織如骨髓、淋巴結(jié)、脾適用于基因組DNA檢測，需要的組織量較少。少細胞標本如肌肉、纖維、脂肪組織不是基因組DNA的最佳來源，采集量最好大于1-2g。通常，如果沒有廣泛脂肪浸潤，大于10mg的組織至少獲得10μg的RNA或DNA。不同組織的蛋白質(zhì)的量和類型各不相同，核酸分離方法也因組織而異。按照特定來源的組織，根據(jù)廠家建議分離DNA或RNA。

病理科醫(yī)生通常從大塊組織中采取有代表性的部分組織進行固定、染色、顯微鏡檢測和病理診斷，或者選擇有代表性的組織提取DNA或RNA進行分子學(xué)分析。一般選擇病灶組織進行檢測、非病灶組織作為對照。對照組織對某些分子檢測是至關(guān)重要的，如雜合性缺失分析或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性試驗。